一、膀胱外翻
膀胱外翻(bladderexstrophy）表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露易擦伤出血。膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿。男性病人常伴有完全性尿道上裂。膀胱外翻黏膜由于长期慢性炎症和机械性刺激，易发生溃烂、变性，甚至恶变。常伴上尿路感染和肾积水。
膀胱外翻凭外观即可诊断。治疗目的是保护肾功能，控制排尿，修复膀胱、腹壁及外生殖器，手术效果不甚理想。
二、尿道上裂
尿道上裂（episppadias）表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷。尿道上裂根据畸形程度和尿道口位置的不同，分为阴茎头型、阴茎体型及完全性尿道上裂三类。治疗采用整形重建术。
三、尿道下裂
尿道下裂(hypospadia)是比较多见的先天性睛形。由于生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止所致。它的畸形有四个特征:①尿道开口异常;②阴茎向腹侧屈曲畸形;③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏;④尿道海绵体发育不全，从阴茎系带部延伸到异常尿道开口，形成一条粗的纤维带。
根据尿道开口异常可分为四种类型:①阴茎头型;②阴茎型;③阴囊型:④会阴型。后三种类型可影响到性功能和性行为，生活中需取坐位排尿，洗澡时回避别人看见畸形生殖器等实际问题而给病人心理上带来障碍。会阴型尿道下裂，阴部外表类似女性，应在婴儿期确定性别，以免被误认而到成年期造成更严重的心理和生理障碍。
尿道下裂需作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活，睾丸有生精功能者还可获得生育能力。手术宜在学龄前施行，可一期或分期完成。有些病人伴睾丸未降或腹股沟疝，也应作相应手术。
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