19世纪时，维多利女王缔造了“日不落帝国”的神话，也从这时开始一种可怕的出血性疾病随着公主与王子们联姻在欧洲多国皇室蔓延！维多利亚女王在与其表哥结婚后生了9个子女，王子都有出血表现，公主们都并未发病，但是这些公主与欧洲其他皇室王子所生的孩子或孙辈，很多也被这种可怕的出血性疾病缠身。因此这种疾病曾一度被称为“皇室病”，也是我们今天的主角——血友病，而维多利女王正是一位血友病基因的携带者。
血友病是遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，具有X性连锁隐性遗传特点，通俗理解是男女都可遗传，多男性发病，分血友病甲（凝血因子VIII缺乏）和血友病乙（凝血因子IX缺乏），其中血友病甲占80%-85%。临床表现为从小到大的自发或外伤手术后出血难止，并且以关节、肌肉、深部脏器出血为主，严重者危及生命。近期医院也收治了一名患血友病患者——王伯，尽管穿越百年，“皇室病”依然狡猾凶险。
生而患病，伴随终生
59岁王伯因“反复关节及肌肉血肿50余年，排血尿2周”就诊。王伯出生后反复出现肌肉、关节轻微碰撞后血肿，继发多关节畸形，多次出现排血尿、血便等，输注全血、血浆等治疗后出血有所好转。泌尿系统是俗称人体“下水道”，排出代谢废物、排尿，保持内环境稳定。血友病患者常出现反复“下水道”出血（血尿）不止，合并结石患者更易出血。
来势汹汹
年12月王伯无明显诱因再次排血尿，医院治疗后未缓解，遂到医院医治，入院后检查凝血因子Ⅷ活性显著降低，凝血时间显著延长，尿常规示大量红细胞、白细胞，尿培养多重耐药大肠埃希菌阳性。诊断为：1、血友病甲2、右输尿管结石、右侧输尿管上段扩张并右肾中度积水、泌尿系感染并出血。
即刻予加强抗感染及补充凝血因子Ⅷ、新鲜冰冻血浆提高凝血因子Ⅷ活性、缩短凝血时间。
一波三折
王伯泌尿系统结石梗阻，继发出血、感染，年1月血液科组织多学科会诊后行“输尿管镜下右侧输尿管碎石取石+输尿管狭窄扩张+右侧输尿管支架置入术”，围手术期凝血因子VIII支持治疗，手术顺利，术后血尿渐变清。
但拔除尿管后王伯血尿反复，膀胱内大量血凝块形成，膀胱填塞、尿管堵塞、尿潴留。加强凝血因子VIII等支持治疗，行“经尿道膀胱镜下右侧输尿管支架取出术及膀胱血肿清除术”，术中未见输尿管口出血，术后尿潴留缓解，血尿一度缓解。然而第3天再次血尿反复，膀胱血凝块形成。雪上加霜的是，同期发现凝血因子Ⅷ高滴度抑制物形成，意味着这时单纯补充凝血因子Ⅷ不能止血，即刻调整为补充活化凝血因子Ⅶ、凝血酶原复合物等旁路途径止血。同时积极给予尿激酶、糜蛋白酶等局部膀胱冲洗溶解血凝块，患者膀胱血凝块减少，尿管堵塞、尿潴留缓解，但仍排血尿。
完善血管CT检查提示出血部位仍在膀胱，单纯内科止血疗效欠佳，遂再次行经尿道膀胱镜手术，术中见膀胱粘膜弥漫性出血，予“膀胱镜下膀胱电凝止血”。术后当天止血，继续补充凝血酶原复合物等支持治疗，连续观察2周无血尿反复。
精心救治，转危为安
患者经过3次手术，共输注凝血因子Ⅷu，活化凝血因子Ⅶmg，凝血酶原复合物u，新鲜冰冻血浆ml，红细胞28u（ml，几乎相当于人体换一次血），“下水道“终于止血。血液科、泌尿外科、麻醉科、输血科、药剂科、影像科、医务科等精诚合作，每次手术麻醉精准到位，各种止血用药、血制品及时供应，出血部位影像学判读精准及时……可谓十八般武艺齐上阵。患者既往未规律行凝血因子Ⅷ治疗，出血后补充凝血因子Ⅷ出现抑制物，增加了治疗难度，更难止血。
经过一个多月的治疗护理，在全院多科室的密切合作下，患者持续血尿、膀胱血肿缓解，已于元宵佳节前办理出院。出院前夕，患者及家属和医生护士一一握手道别，竖起了大拇指，感谢全体医护人员的精心诊治和大力支持努力。
温
馨
提
醒
血友病是罕见病，也是一种遗传病，血友病患者应专科随访，规范治疗，规律治疗，减少反复出血，减少因出血致残，减少致命性出血。
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来源：血液科谭明珠詹昱
编辑：十二小宣
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